目次
◇第1章 海外の希少疾患用医薬品市場からみる狙うべき国、疾患領域の考察◇
1節 欧州での希少疾患製品開発動向と今後の疾患領域の考察
1.欧州における希少疾患政策
1-1. EUにおける希少疾患医薬品開発支援政策
1-2 加盟国（各国）による希少疾患用医薬品の政策
2．EUにおける希少疾患医薬品指定
2-1. EMAに対する希少疾患医薬品指定の推移と現状
2-2 EUにおける希少疾患用医薬品の製造販売承認制度
2-3. 疾患の希少性と希少疾患医薬品指定
3．欧州における希少疾患の開発動向と今後、ターゲットとされる分野
3-1．EUにおける希少疾患用医薬品指定の治療領域
3-2．EUにおける販売承認と製品のタイプ別分類
3-3 EUの希少疾患用医薬品の研究助成
2節 インドの医薬品市場と希少疾患製品の開発の現状
1．インドの医薬品市場と希少疾患の現状
1-1.インドの医薬品市場
1-2．インドの希少疾患
2．希少疾患をめぐる法制度と研究開発の現状
2-1.希少疾患をめぐる制度の遅れとインドにおけるボトルネック
2-2．インドにおける希少疾患製品の研究開発の現状
2-2-1. Cipla
2-2-2. Dr. Reddy’s Laboratories
3．インドの課題
◇第2章 製品価値最大化を目指した希少疾患のマーケティング戦略 ◇
1節 患者、医師アンケート調査から探る新しい希少疾患の捉え方
1．医師調査の目的
1-1．市場概要の幅広い把握
1-2．すでに患者の治療を実施している施設や先生に対するその治療実態把握
1-3．新しい治療方法の導入検討する機会
2．希少疾患での患者数予測
3．家族スクリーニングの問題
4．患者調査
4-1.目的
4-2．患者調査における協力者のリクルート方法
4-3．患者調査の内容
4-4．地方の患者の意見も聴取することが重要
4-5．患者情報は最新でかつ表面では見えない話題提供が可能
2節 希少疾患領域での売上予測の考え方
3節 希少疾患領域でのマーケティング戦略のポイント
4節 希少疾患領域でのKOL選定と上手な付き合い方
1.希少疾患領域におけるKOLに対するニーズ
2.KOLとの上手な付き合い方
3.KOLの選定
4.KOL選定基準の設定の重要性
5.KOLとの良い関係作りの手法
5節 病疾患支援団体や学会を活用した希少疾患の認知度向上
1.Orphanetの概要
2.日本における希少疾患患者支援団体
2.1研究者と患者の会との連携
3.事例紹介：血友病患者友の会『ヘモフィリア友の会全国ネットワーク』
3.1血友病の概要
3.2ヘモフィリア友の会全国ネットワーク
3.3ヘモフィリア友の会と血友病治療薬を上市している製薬会社との関係
4.病疾患者支援団体や学会を活用した希少疾患の認知度向上の可能性
6節 製品価値最大化を目指したドラッグリポジショニングの活用
1．新薬開発の概要
1-1. 製薬産業の研究開発
1-2. 研究開発の特徴
1-3. オープン・イノベーション化の波
2．ドラッグリポジショニングの利点
2-1. ドラッグリポジショニングとは
2-2. オーファンドラッグとは
2-3. オーファンドラッグの開発におけるドラッグリポジショニングの利点
2-3. ドラッグリポジショニングの可能性
3．オープン・イノベーションの視点から
7節 リサーチデータからみる希少疾患適応の市場性分析の方法
1．希少疾患と指定難病
1-1. 我が国の難病指定と希少疾患をとりまく状況
1-2. 海外の状況と日本の比較
2．医薬市場におけるオーファンドラッグ
2-1. オーファンドラッグ市場の世界の概況
2-2. 日本の指定製品
3．公的登録情報や様々な調査データによる希少疾患患者数の俯瞰
3-1. 難病情報センターによる、受給者数からの把握方法
3-2.各疾患の研究班（研究者）による疾患患者数の把握
3-3.厚生労働省患者調査による疾患患者数の把握（推計患者数と総患者数）
3-4. 標本調査による推計
3-4-1. 医師調査による患者推計
3-4-2. 患者や一般生活者対象調査による患者推計
4．希少疾患に対する医薬品（オーファンドラッグ）アンメットニーズ
4-1.医薬品アンメットメディカルニーズ（UMN）の捉え方
4-1-2.患者によるニーズ
4-1-3. 医師によるニーズ
4-1-4. 希少疾患の診療に関わっている医師たちによるニーズ
4-2．患者規模（推計数）とニーズによる市場性の指標
8節 製品価値最大化を目指した希少疾患の薬価戦略
◇第3章 採算性のある希少疾患ビジネスモデル構築と事業性評価◇
1節 希少疾患領域でのビジネスモデル構築のポイント
1．希少疾患の現状
1-1.希少疾患治療薬の普及状況
1-2. 希少疾患マーケットのトレンド
2．希少疾患ビジネスの実態
2-1. 希少疾患ビジネスの製品別評価
2-2. 疾患別領域別の希少疾患ビジネスの特徴
3．希少疾患ビジネスモデル構築のポイント
3.1 希少疾患ビジネスにおける製薬企業としての活動
3.2 希少疾患領域における事業展開
2節 希少疾患治療薬開発におけるGO/NO GO 判断
1.希少疾患とは
2.希少疾患に取り組む製薬企業
2.1希少疾患薬は本当に儲かるのか？
2.2開発中及び上市されている希少疾患治療薬の対象患者数
2.3国内における希少疾患治療薬の開発状況について
2.4グローバル製薬企業における希少疾患治療薬の開発状況について
3.希少疾患治療薬開発における「希少疾病用医薬品の指定」を受けるメリット
4.希少疾患治療薬開発におけるGO/NO GO判断
4節 オーファンドラッグの医療経済評価
1．費用対効果評価の基本的考え方
2．費用対効果評価の試行的導入の概要
3．オーファンドラッグの費用対効果評価
5節 稀少疾患の医薬ライセンス化合物評価とリスクマネジメント
1．稀少疾患治療薬の化合物評価
1-1.研究開発促進策
1-2. 収益性評価
1-3. 作用機序
1-4．臨床開発
1-5．適応外使用
1-6．バイオマーカー
2．リスクマネジメント
2-1．市場規模
2-2. グローバル研究開発
2-3. 薬価切下げ
2-4．バイオマーカー
3．最近の話題
3-1．創薬ベンチャー企業による希少疾患治療薬の開発
3-2．大手製薬企業による稀少疾患治療薬の開発
3-3．稀少疾患治療薬を導入するCRO
◇第4章 希少疾患治療薬開発における非臨床・臨床試験と求められる安全性評価◇
1節 希少疾患治療薬開発における被験者募集の実際
1．希少疾患用医薬品開発が困難である理由
2．患者数の少ない疾患における被験者募集の取り組み
3．今後の希少疾患における被験者募集のあり方について
2節 希少疾患における統計的な試験デザインの考え方
1.試験デザインとエビデンスの示し方
1.1日本製薬協の調査結果
1.2何をエンドポイントにするか？
1.3何を比較対照に置くか？
1.4どんな統計解析手法を使用しているか？
1.5検出力を高めるためにできることは？
2.臨床データパッケージの考え方
2.1 本邦の規制当局の視点
2.2希少疾病用医薬品における適切な臨床試験デザインの探索
3節 臨床試験で求められる有効性評価と市販後を含めた安全性評価
1.エビデンスの構築
1.1無作為化比較試験（Randomized Controlled Trial、RCT）
1.2用量反応試験
1.3継続投与試験／長期投与試験の実施
2. 利用データソース
2.1 海外臨床試験成績の利用や国際共同治験の実施
2.2臨床研究や使用実態調査の利用
3. pivotal試験の計画
3.1 評価項目
3.2 対照群の設定
3.3 臨床試験デザイン
3.4 症例数の設計
4. 製造販売後における情報収集
5. 医療上必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議
◇第5章 グローバル視点での申請、適応追加申請と助成金の受け方◇
1節 希少疾病医薬品のグローバル開発における薬事課題と対応
1. 希少疾病医薬品開発を取り巻く規制環境
2. Label案駆動型の薬事戦略ツール
2.1 開発企業により任意に選択されて主要項目で構成される「TPP」
2.2 希少疾病医薬品のグローバル薬事戦略とTPP の位置づけ
2.3TPP 活用と標準モデル
2.4 TPP は開発計画並びに実施への影響
2.5「TPP」実施における開発チームの役割と責任
2.6 開発早期における「TPP」挑戦課題
2.7 “TPP-商業化の成功”を可能にする為の課題
3.規制当局とパートナーシップとTPP
3.1PMDA対面助言(治験相談)目的と結果管理-「TPP」活用場面
4.グローバル薬事戦略に組み込まれるべきTPP
5.薬事戦略企画書(モデル)の基本構成とTPPの添付
6.導入開発候補品に関する開発決定と薬事戦略
2節 希少病薬の開発と適用拡大を考慮した知財戦略
1．医薬品と特許制度
1-1. 特許制度
1-2. 医薬品のLCMにおける特許戦略
1-3. 適用拡大における特許戦略
1-4. 医薬品等の特許に対する特許権の存続期間延長制度
1-5. 希少病薬関連発明に対する特許制度上の優遇策
1-6. LCMを考慮した特許戦略の具体例
2．医薬品のデータ保護期間と市場排他権（先発権）
2-1. TRIPs協定におけるデータ保護期間
2-2. 希少病薬の開発に対するデータ保護期間の優遇策
3．具体例：アバスチン（ベバシズマブ）の特許制度と再審査制度による市場独占期間の獲得
3節 希少疾病用医薬品等の開発支援・助成金の受け方
1．希少疾病用医薬品等の開発促進制度
2．希少疾病用医薬品等の指定
3．希少疾病用医薬品等の優遇措置
3-1.厚生労働省、PMDAによるもの
3-2.医薬健栄研によるもの
4．医薬健栄研における希少疾病用医薬品等の開発振興事業の概要
4-1.助成金交付業務
4-2．指導・助言業務
4-3．認定業務
5．その他の取り組み
5-1．中小企業技術革新制度（SBIR制度）
5-2．AMEDによる支援
◇第6章 コストを考慮した小ロット製造設備管理と安定供給のポイント◇
1節 希少疾患治療薬製造にも対応した工場設計、ハード面対応とその管理
1.医薬品製造業の許可要件
2.医薬品工場の設計及び構造
3構造設備サブシステム
4．機械設備
5.高生理活性物質の製造施設
5.1 ハザード物質の管理区分
5.2 封じ込め設備
2節 医薬品安定供給体制構築のポイント
1．安定供給に寄与する組織・責任者
1．1 組織・責任者
1．2 安定供給責任者の責務
2．安定供給に寄与するための手順
2．1 原薬の安定確保に関する手順
2．2 在庫管理に関する手順
2．3 生産管理に関する手順
2．4 他社に製剤を製造委託する場合の手順
2．5 配送に関する手順
2．6 安定供給に関連する情報の収集、評価に関する手順
2．7 安定供給に支障をきたすおそれがある案件発生時の対応に関する手順
2．8 品切れ等発生時の対応に関する手順
2．9 供給停止に関する手順
2．10 記録に関する手順
3．医薬品等の回収
3．1 回収の要否及び回収対象に係る基本的考え方
3節 多品種少量生産の変更管理、技術移転のポイント
1変更管理のポイント
2技術移転のポイント
2．1 はじめに
2．2 新医薬品の開発段階から製造段階までの技術移転の手順
2．3 バリデーション及び製造（製造段階）
2．4 製造段階において発生する情報のフィードバック
3．技術移転に際して考慮する事項
3．1 開発から製造における一貫性の確保
3．2 品質と規格との整合性
3．3 技術情報の更新及び文書管理
4．技術移転のための文書管理その他組織体制
4．1 技術移転のための組織体制
4．2 研究開発報告書
4．3 技術移転文書
4．4 移転技術のフォローアップ
4．5 製品標準書等の製造関連文書
4．6 技術移転結果の検証
5．技術移転文書に盛り込まれる技術情報の例示
5．1 構造設備に関する技術情報
5．2 試験検査方法の技術移転
5．3 原薬の技術移転
5．4 製剤の技術移転
4節 多品種少量生産における手順書、記録書の作成
1.はじめに
2.製造部門及び品質部門で必要とする書類
2.1手順書等
2.2製造指図書
2.3記録類
2.4その他の必要書類
3.その他の製造管理及び品質管理に関する書類
3.1手順書等
3.2記録類
4.手順書等の作成、改訂を行う上での留意事項
5.電磁的記録
6.製造管理基準書
7.衛生管理基準書
8.品質管理基準書
9.バリデーション手順書
10.品質リスクマネジメント手順書
11.逸脱管理手順書
12.品質等情報及び品質不良等の処理手順書
13.出荷管理手順書
14.回収処理手順書
15.変更管理手順書
16.教育訓練手順書
17.自己点検手順書
18.製品品質照査手順書
5節 希少疾患治療薬製造工場における査察対応
1.効果的な治験薬製造管理
2.医薬品の適正な製造管理及び品質管理
3. 査察対応上の留意点
3.1 日本でのPIC/S GMPガイドラインの位置づけ
3.2 ICH Q8、Q9及びQ10環境におけるGMP査察
3.3 査察受け入れ準備
◇第7章 がん領域における診断・治療の現状と求める医薬品・医療機器・再生医療像◇
1節 メルケル細胞がん
1.はじめに
2.メルケル細胞とは
3.メルケル細胞がんの疫学
4診断の進歩
5病態とリスク因子
6.臨床像
7.病期分類
8.治療
7.抗PD-L1抗体アベルマブによる新しい薬物治療
2節 悪性胸膜中皮腫
1．疫学
1-1. 石綿曝露の環境
1-2. 曝露から発症まで
2．中皮腫の診断
2.1 臨床症状
2.2 画像所見
2.3 一般検査所見
2.4 病理検査所見
2.5 病期分類
3．悪性胸膜中皮腫の治療法
3-1. 手術
3-2. 化学療法
3-3. 分子標的治療薬
3-4. 放射線治療
3-5. 集学的治療
3-6. 胸膜癒着術
4．新しい治療法の試み
4-1. 抗線維化薬
4-2. 免疫チェックポイント阻害薬
4-3. 遺伝子治療
4-4. 強度変調放射線治療
5 まとめ
3節 難治性の多発性骨髄腫
1.疾患概念・疫学
2. 原因・病態
3．症状・診断
4. 治療の実際
5. 多発性骨髄腫治療における課題再発難治症例への対応
4節 再生不良性貧血
1．再生不良性貧血の概要
1-1. 病因
1-2. 症状
1-3. 診断
2．治療
2-1.ウサギ抗胸腺細胞グロブリン，コルチコステロイド，およびシクロスポリン
2-2. 造血幹細胞移植
2-3サイトカイン療法
2-4胸腺腫を伴う赤芽球癆ではときに外科手術
2-5経口造血刺激薬 エルトロンボパグ オラミン
3．再生不良性貧血の今後
5節 末梢性T細胞リンパ腫
1．PTCLの診断と分類
1-1. PTCLの診断
1-2. PTCLの分類
2．PTCLの予後
3. PTCLの治療
3-1. PTCLに対する治療アルゴリズム
3-2. PTCLに対する新規治療薬
3-3．開発中の新薬
3-4. PTCLに対する今後の治療戦略
6節 Hodgkinリンパ腫
1. 疾患提唱から疾患命名
2. 疫学
3. 病理組織亜型分類
4. 病理組織像
4-1. NLPHL
4-2. CHL
5. 免疫形質発現
6. 腫瘍細胞起源
7. 分子遺伝学
8. 他のリンパ腫との異同
9. 治療
7節 子宮頸癌
1.子宮頸がんおよび前駆病変の診断と治療の現状
1.1診断
1.2治療
2.子宮頸がんの診断および治療の今後の展望
2.1HPV検査検体自己採取
2.2HPV9価ワクチン
2.3ロボット支援下手術
2.4新規薬剤の開発
3.まとめ
8節 悪性黒色腫
1．悪性黒色腫の診断の現状と開発
1-1. 非侵襲的検査法：ダーモスコピー検査
1-2. リキッドバイオプシーの活用
2．悪性黒色腫の治療の現状と開発
2-1.術後補助療法の確立
2-2. 最新の治療アルゴリズム
2-3. 新規薬物治療の開発の現況
2-4. ウイルス療法
2-5. 遺伝子変異にもとづくテーラーメイド治療の開発；クリニカルシーケンスの応用
9節 悪性軟部腫瘍
1．悪性軟部腫瘍の疫学
1-1. 悪性軟部腫瘍の疫学
1-2.悪性軟部腫瘍の臨床的特徴・予後
1-3. 悪性軟部腫瘍の病理学的特徴
2．悪性軟部腫瘍への治療の実態
2-1. 外科的治療
2-2. 放射線治療
2-3. 薬物療法
3．悪性軟部腫瘍への新規薬物療法の開発に向けて
10節 甲状腺癌
1．各種分子標的薬と使用指針の概略
2．甲状腺分化癌（乳頭癌・濾胞癌・低分化癌）
3．甲状腺未分化癌
4．甲状腺髄様癌
5．術後補助療法および術前薬物療法としての分子標的薬
6．甲状腺癌に対する内視鏡下手術、ロボット支援手術
11節 悪性神経膠腫
1．グリオーマの病理所見・臨床経過に基づいたWHO分類の変遷
1-1. グリオーマのゲノム異常
1-2. グリオーマのエピゲノム異常
1-3. グリオーマのトランスクリプトーム異常
2．最新のビッグデータが示唆する今後のグリオブラストーマ治療の方向性
2-1. IDH1遺伝子異常から誘導されるグリオーマ形成メカニズム
12節 骨髄異形成症候群Myelodysplastic syndromes (MDS)
1.造血の仕組みと造血器腫瘍（血液がん）
2.MDSの病態
3.MDSの分類
4.MDSの診断
4.1末梢血所見
4.2骨髄所見
4.3染色体異常
5.予後
6.治療
6.1MDS治療の原則
6.2 低リスクMDSに対する治療
6.3 高リスクMDSに対する治療
6.4 支持療法
13節 食道がん
1.概要
2.検査
3.治療
◇第8章 免疫、全身性疾患における診断・治療の現状と求める医薬品・医療機器・再生医像◇
1節 全身性強皮症
1 疾患概念
2 診断と検査
3 臨床症状と現在の治療
4.求められる全身性強皮症の医薬品および医療機器
2節 アデノシンデアミナーゼ欠損症
1.アデノシンデアミナーゼ欠損症とは
2.ADA欠損症の診断
3.ADA欠損症の治療：造血幹細胞移植
4.ADA欠損症：酵素補充療法
5.ADA欠損症:遺伝子細胞治療
6.遺伝子治療の課題
7.医薬品としての造血幹細胞遺伝子治療
8.希少疾患治療法としての酵素補充療法と遺伝子治療
3節 難治性重症筋無力症
1．MGとは？
1-1 臨床症状
1-2 診断
1-3 分類、重症度、治療評価
2．標準的治療の定義
2-1. コリンエステラーゼ阻害薬
2-2. 胸腺摘除
2-3.ステロイド
2-4.免疫抑制薬
2-5.血液浄化療法
2-6.免疫グロブリン静注療法
3．難治性MGの定義とその治療法
3-1.クリーゼ
3-2.エクリズマブ
3-3.リツキシマブ
3-4. 造血幹細胞移植
4節 家族性地中海熱
1.FMFの疾患概念
2.家族性地中海熱の臨床症状
3.家族性地中海熱の合併症
4.家族性地中海熱の臨床診断
5.FMFの治療
6.その他の治療薬
5節 キャッスルマン病
1．キャッスルマン病の診断
2．キャッスルマン病の病態
3．キャッスルマン病の治療の現状
4．希少疾患用医薬品の採算性ある事業化と適応拡大戦略
6節 シェーグレン症候群
1．ケモカインターゲット療法
1-1. SS唾液腺におけるケモカインおよびケモカインレセプターの発現3,4)
1-2. SSモデル動物に対するケモカインターゲット療法
2．IFNターゲット療法
2-1. SSにおけるIFN signature
2-2. IFN signatureとSS臓器病変との関連
3．唾液腺組織幹細胞を用いた再生医療
3-1. 唾液腺組織幹細胞の同定
3-2. 唾液腺再生医療に関する報告
7節 ベーチェット病
1.BDの疫学
2．BDの症状
2.1口腔潰瘍
2.2外陰部潰瘍
2.3ブドウ膜炎
2.4血管病変
2.5 中枢神経症状
2.6皮膚病変
2.7副睾丸炎
2.8消化管病変
2.9関節炎
3.分類基準
3.1 厚生労働省ベーチェット病診断基準 （2010年小改訂）
3.2 国際診断基準
4. 検査
4.1 HLA
4.2 針反応
5. 治療
8節 全身性エリテマトーデス
1.SLEの疫学・病因病態
2.SLEの主症状
3.診断基準（Systemic Lupus International Collaborating Clinics分類基準2012年）
4.SLEの診断および治療法開発に資する自己抗体・補体・免疫複合体
5.SLE難治性病態と診断技術および治療法開発への展望
6.SLEの治療のパラダイムシフトに向けて
◇第9章 小児疾患領域における診断・治療の現状と求める医薬品・医療機器・再生医療像◇
1節 短腸症候群
1.短腸症候群とは
2.短腸症候群の診断
3.短腸症候群の臨床経過と内科的治療
4.短腸症候群の外科的治療
5.短腸症候群の栄養管理中に起こる問題点
6.短腸症候群の予後
2節 若年性特発性関節炎
1.疾患概念
2.症状
3.診断
4.鑑別診断
5.治療
6.今後の適応拡大戦略
3節 低ホスファターゼ症
1.概念定義
2.疫学
3.病因、病態
4.診断と鑑別診断
5.治療と予後
6.酵素補充療法
4節 尿素サイクル異常症
1．アンモニア代謝
2．酵素欠損症
3．治療法
3-1.急性期および慢性期の管理
5節 新生児けいれん（発作）
1.治療方針
2.薬剤投与上の注意点、その他
6節 小児副腎白質ジストロフィー
1．ALD総論
2．ALDの診断
3．ALDの治療
4．ALDの病態の理解
5．ALDの話題
◇第10章 遺伝子、その他難病における診断・治療の現状と求める医薬品・医療機器・再医療像◇
1節 トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー
1．ATTR-FAPの概要および疫学
1.1. アミロイドーシスとは
1.2. ATTR-FAPの疫学
2．ATTR-FAPの臨床症状
2.1. ATTR-FAPを疑う臨床症状
2.2. 末梢神経障害
2.3. 自律神経障害
2.4. 循環器障害
2.5. 眼症状
2.6. 中枢神経障害
3．ATTR-FAPの診断
4．ATTR-FAPの治療
2節 大型血管炎
1．希少性と採算性
2．診断の現状と課題
2-1. 診断基準（分類基準）の現状
2-2. 早期診断の重要性
2-3. 画像検査（PET）の有用性
2-4. 治療モニタリング
3．治療の現状と課題
3-1. Methotrexate（MTX）
3-2. Tocilizumab（TCZ）
3-3. 希少疾患の治験デザインにおける問題
3-4. TNF阻害薬
3-5. Abatacept（ABT）
3-6. Ustekinumab（UST）
3節 慢性移植片対宿主病によるドライアイ
1．慢性移植片対宿主病の背景
2. 慢性移植片対宿主病によるドライアイの臨床
2-1. GVHDによるドライアイの臨床的特徴
2-2. 重症ドライアイとしての慢性GVHDによるドライアイ
3．慢性移植片対宿主病によるドライアイの病態
3-1. 涙腺、角膜、結膜
3-2. マイボーム腺
3-3. 涙液
4．慢性移植片対宿主病によるドライアイに対する治療戦略
4節 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
1．疾患概念
2．病態
2．分類、診断
3．疫学
4．臨床経過と臨床所見の特徴
5．ANCAの有無による臨床所見の差異
5節 封入体筋炎
1．封入体筋炎（sIBM）とは
1-1. sIBMの疫学
1-2. sIBMの臨床症状
1-3. sIBMの予後
2．sIBMの診断
2-1. 電気生理学的検査
2-2. 放射線学的検査
2-3. 筋病理学的検査
2-4. 血清学的検査
2-5. 診断基準
3．sIBMの病態と治療
3-1. 自己免疫機序と治療戦略
3-2. 変性機序と治療戦略
3-3. 再生医療戦略
6節 慢性特発性血小板減少性紫斑病
1.特発性血小板減少性紫斑病の診断
2.慢性特発性血小板減少性紫斑病に対する治療
2-1.ピロリ菌除菌
2-2.副腎皮質ステロイド
2-3.脾臓摘出
2-4.トロンボポエチン受容体作動薬
2-5.リツキシマブ
2-6.緊急治療
2-7.その他の薬物治療
3.特発性血小板減少性紫斑病治療薬および同効薬の適応拡大
7節 ミトコンドリア病
1. ミトコンドリア病の病因と症状
1-1. 病因と遺伝子
1-2. 病型分類
1-3. 臨床的・遺伝的多様性
1-4. 疫学
1-5. 遺伝形式
2. ミトコンドリア病の診断と病態
2-1. 現在の診断方法と問題点
2-2. 新規および期待される検査・診断方法
2-3. 疾患・病態モデル
3. ミトコンドリア病の治療と創薬
3-1. これまでの治療法と問題点
3-2. 期待される治療法
3-3. 創薬にあたっての留意点
8節 筋ジストロフィー
1.筋ジストロフィーとは
2.診断の現状
2-1.診断の重要性
2-2.診断方法
2-3.ジストロフィン遺伝子変異
3.モデル動物
3-1.DMDモデルマウス
3-2.筋ジストロフィー犬
4.治療の現状
5.ジストロフィン異常症に対する治療戦略
5-1.病態機序に基づく治療法の開発
5-2.ジストロフィンの補完もしくは発現回復を図る方法
5-3.ユートロフィン発現増強剤
5-4.再生治療
5-5.医療機器
6.治験における課題
9節 多発性筋炎・皮膚筋炎の診断・治療の現況と求められる今後の治療薬
1.病因
2.病型分類
3.臨床症状
4.検査所見
5.診断
6.重症度分類
7.治療
8 合併症
9 経過、予後
10 求められる今後の治療薬?病因からみた治療戦略
10節 透析アミロイドーシス
1. 疫学
2. 発症機序・病態
3. 診断
4. 治療の現状と問題点
5. 治療法開発の動向
6. 治療効果判定（臨床試験デザイン）
7. 研究開発に役立つ文献・論文
11節 ハンチントン病
1．疫学
2．発症機序・病態
2-1. 遺伝子異常
2-2. 発症分子メカニズム
3．症状
4．診断
5．治療の現状と問題点（国内外を含む）
6．治療法、診断法開発の動向（国内外を含む）
7．今後求められる診断・治療
12節 突発性難聴
1.診断・治療の現状
2.突発性難聴に対する創薬研究
3.突発性難聴に対する人工内耳
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